】ICD-10编码在先天畸形疾病分类中的扩展研究
◆李丽静 韩晶 索冠伟 米丽艳 赖德江
【摘要】目的解决ICD-10疾病分类中先天畸形未收录的疾病名称和临床诊断无对应编码的问题。方法汇总天津市儿童医院1998年1月～2008年1月诊治的所有先天畸形疾病诊断和临床需求1 043条，按照ICD-10疾病分类思想、分类原则和编码查找方法，应用扩展码编码具体操作程序确定对应编码。结果研究解决的编码分为3种：可确定编码、新增扩展码、补充扩展码，建立了先天畸形疾病编码和扩展编码字典库。结论完善先天畸形疾病分类中医学信息代码的规范模式，可减少误码率，规范临床诊断，有利于病历档案信息资源的开发与利用。
【关键词】先天畸形；ICD-10；扩展；编码
Encoded in Congenital Malformations in the Expansion of ICD-10/LI Lijing,HAN Jing,SUO Guanwei,et al.//Chinese Health Quality Management，2011,18(5):52-55
Abstract ObjectiveTo solve the non-coding problems for clinicians in congenital malformations in the growing field of medicine and surgery clinics using ICD-10 classification of diseases.MethodFrom January 1998 to January 2008, the 1043 of congenital malformation disease diagnosis and clinical needs were collected from Tianjin Children “ s Hospital. According to subject in classification of diseases, principles of classification and coding methods of ICD-10, application of specific procedures extension coding was used to identify the corresponding coding.ResultThe solved code can be divided into three kinds: "existed encoding", "adding extension code" and "supplementary extended code", which provided coding and scalable coding dictionary library for congenital malformations diseases.ConclusionImprovement of regulation medical information code for congenital malformation diseases can reduce error rates, standardize clinical diagnosis and help development and utilization information resources of medical records.
Key words Congenital Malformations; International Classification of Diseases: the Tenth Edition (ICD-10); Extension; Coding
Firstauthor’s address Tianjin Children “ s Hospital,Tianjin,300074,China
《疾病和有关健康问题的国际统计分类（International Classification of Diseases）第十次修订本》（以下简称《ICD-10》）是世界卫生组织发布的临床各类疾病损伤和死因的规范化、标准化、统一化的分类系统，也是我国病案管理专业在全国率先统一的疾病分类与代码的国家标准［1］。《国际疾病分类（ICD-10）应用指导手册》（以下简称《手册》）是由北京协和医院和世界卫生组织国际分类家族合作中心共同编译的。《ICD-10》和《手册》所汇集的疾病条目基本能满足我国医务及统计人员的需求，对疾病分类编码有一定的指导作用。但随着医学科技的发展、疾病诊疗水平的提高、新病种的增加以及医院信息化建设的深入开展，《ICD-10》现有索引条目不足的问题日益凸显。据报道，近年来，我国出生缺陷比例相对增多，先天畸形发生率由2001年100.61/万上升至2005年200.06/万［2］。由于《ICD-10》和《手册》中先天性畸形疾病分类编码词条缺少，使得一些病种无法归类和编码，不仅增加了误码率，而且限制了疾病诊治和手术方案的研究和实施。2008年，在天津市卫生局及市科委相关部门的支持下，天津市儿童医院成立了课题攻关组，对先天畸形新发病种和医学进展带来的病种细化的疾病诊断进行收集和临床论证，按照《ICD-10》编码规则实施可行的技术解决方案，进行疾病编码补充扩展研究，编制新条目的编码索引，以减少分类和统计资料的偏差。
1资料与方法
1.1资料
汇总天津市儿童医院1998年1月～2008年1月诊治的全部先天畸形疾病诊断，按照张金哲主编的《实用小儿外科学》［3］和李正主编的《先天畸形学》［4］，规范先天性畸形疾病诊断命名。经专家确认，排除非先天畸形疾病和罕见病种，确定先天畸形的疾病诊断、疾病命名及医学名词1 043条。
1.2方法
首先，按国际疾病分类第十七章编码顺序，将收集的1 043条先天畸形病名划分为11种类型；根据《ICD-10》分类条目和《手册》词条收录情况，对每种类型疾病病种进行疾病分类，确认一一对应编码。
其次，根据《ICD-10》疾病分类思想及分类原则，遵循疾病分类编码查找方法［5-7］，研究制定先天畸形《ICD-10》可确定编码及补充、新增扩展编码操作程序。具体操作步骤如下：（1）确定诊断主导词。在《ICD-10》第三卷［6］索引中查找主导词。如无直接对应主导词，按疾病分类原则重新变通主导词，继续查找，直至找到疾病诊断主导词。（2）查找索引编码。在《ICD-10》第三卷索引主导词所属下级及更细次级修饰词中查找编码。（3）核对编码。将查到编码核对《ICD-10》第一卷和《手册》，确定该诊断所属章、节的类目及亚目，校对检索得到的编码，同时查看第一卷中章、节的“包括”与“不包括”、“注释”及指示性说明，确认可确定编码。（4）建立补充、新增扩展编码。按《ICD-10》疾病分类编码查找方法，经反复变通主导词及同病异名检索，确认该命名在《ICD-10》和《手册》中均无对应的疾病编码。按《ICD-10》疾病分类原则和假定分类编码规则，将该命名归属《ICD-10》相应的类、亚目位置；并以《手册》中六位数顺位为依据，遵循优先和最小改动原则［8］，建立疾病诊断的补充、新增扩展编码。再次，对收集的先天畸形疾病条目分别按各系统疾病各专业病种逐一核对诊断命名，依据《ICD-10》结构框架、分类轴心再次核对编码操作步骤和方法，经疾病编码组反复实践，最终使1 043条疾病条目的确认编码和扩展编码得到核实和再确认，完善了先天畸形疾病分类编码和扩展编码数据库。
最后，将1 043条病名确立一一对应的疾病编码后，依据国际疾病分类先天畸形的11种类型，按例数顺位排列计算构成比；列出畸形类别、编码种类例数，并标注国际疾病分类编码（ICD-10）；计算我国常规监测23类先天畸形（出生缺陷）疾病病种扩展编码例数构成比。
2结果
（2）按照国际疾病分类《ICD-10》，列出我国常规监测23类先天畸形（出生缺陷），按疾病病种扩展码增加例数顺位排列（见表2）。扩展编码例数排位的前3位分别是先天性心脏病、唇裂畸形、多指与并指（趾）畸形。
（3）对1 043条先天畸形疾病条目逐一确认疾病编码和补充、新增扩展编码，建立先天畸形疾病分类编码（扩展编码）数据库（见“先天畸形疾病分类编码（扩展编码）索引表”）。
3讨论
3.1本研究结果与我国流行病学研究结果大致相同
先天畸形（Congenital Malformation）是指出生时便存在于体表或内脏，可形态识别并由非分娩损伤引起的人体结构异常［9］。其可造成胎、婴儿死亡及寿命损失，并导致大量儿童患病和长期致残，是当今世界各国极为重视的医疗问题。本研究结果显示，扩展编码增加的疾病顺位与我国近5年流行病学调查先天畸形疾病病种顺位发病率大致相同，先天性心脏病发生率居首［2,10］。说明随着医学的发展及诊疗技术的开发与广泛应用，许多先天畸形可被早期发现或在产前做出诊断［11］。Mahle WT等［12］发现产前诊断对先天性心脏病发生率有一定影响，手术低龄化和手术操作水平的提高，使一些较隐蔽的和未被发现的先天畸形得以早期诊断和早期治疗，从而使先天畸形疾病谱更广泛、诊断名称更具体、更具有针对性。这也是本研究补充和新增扩展编码比例增高的原因所在。
3.2补充扩展编码的确定
在本组资料中，研究疾病编码1 043条，有346条是《ICD-10》已收录的疾病，补充扩展编码占扩展编码总数的53.89%。这部分疾病依据疾病分类查找方法只能找到亚目和相似描述，必须依靠扩展编码得到临床疾病诊断对应编码。究其原因，一方面，虽然我国已编制和出版了与国际疾病命名法相对应的临床诊断各专业各系统分册，但仍不完善、不全面，使得临床诊断未标准化、规范化，造成医师的诊断名称随意性大；另一方面，临床情况具体、多变，而《ICD-10》无法对临床所有具体情况都一一对应，因此这一类疾病编码不能在ICD索引中直接查找到。针对这部分编码，需要课题组人员运用娴熟的ICD编码技术，通过改变主导词、变通诊断名称等技术性处理，确定对应编码。
表1 1 043例先天畸形划分11种类型编码例数排位
表2我国常规监测23类先天畸形7种疾病病种扩展码例数排位
典型实例：脐部残余（Umbilical Remnant）系卵黄管胚胎发育畸形所造成的疾病，临床分类为六型，是新生儿外科常见先天畸形。《ICD-10》和《手册》中对卵黄管发育异常疾病分类只分类到亚目，分类到类目编码只有其中2种类型，其余4种类型无对应编码。在第三卷以“畸形”、“瘘”为主导词，均未查到“卵黄管异常”的卵黄管瘘、卵黄管囊肿、脐瘘和脐肠束带等4种类型编码。因此，变换主导词，以“脐肠系膜管”为主导词，检索索引确定亚目为Q43.0；核对一卷，符合本类疾病；在《手册》中按其顺延，编码依次为：美克尔憩室Q43.001、脐茸（脐息肉）Q43.002、脐瘘Q43.003、卵黄管囊肿Q43.004、卵黄管瘘Q43.005、脐肠束带Q43.006。经过扩展编码，新生儿外科常见先天畸形——脐部残余（卵黄管发育异常）疾病分类编码可一一对应。
3.3新增扩展编码的确定
在本组资料中，先天性畸形编码1 043条中有296条是《ICD-10》未收录的疾病，占28.4%。在这部分《ICD-10》和《手册》未收录的疾病中，除某些新病种命名外，相当一部分是临床常见的疾病和分型，但无对应编码，如肛门直肠畸形、肾输尿管畸形、唇腭裂分度、联体儿等。这说明《ICD-10》作为一项世界性的分类，很难细化；且分类方案的修订也较滞后，不能满足各国、各临床专业的分类需求。本研究将这部分疾病与《ICD-10》编码无法对应的临床类型根据病源特殊性和疾病诊断命名增加扩展编码，以满足临床需求。
典型实例：肛门直肠畸形占小儿先天性消化道畸形首位［3］，是我国常规监测出生缺陷疾病之一。国际疾病分类将肛门直肠畸形及临床类型仅分为肛门（或直肠）缺如、闭锁或狭窄，伴有瘘和不伴有瘘两方面。而按照《实用小儿外科学》国际Wingspread分类法，不能满足临床分型和疾病诊断分类需求。根据《ICD-10》编码原则，在保持三位数类目及四位数亚目不作任何改变的情况下，增加六位数扩展编码，健全该疾病编码。扩展编码在相应亚目后，分别结合肛门或直肠高、中、低位畸形及有瘘、无瘘形成和性别等顺序编码。这样可全面、客观地表达wingspread分类法，并能反映肛门直肠畸形所有类型。
3.4工作人员应提升自身素养
从本组资料看，分类中要掌握某些名称相同但病因不同的疾病，要鉴别是先天畸形还是后天疾患，以避免分类错误，分类人员必须具备一定深度和广度的医学知识及专业理论知识，多与临床医师沟通，学会阅读病历内容，查找有关书籍，使编码准确、无误。据统计，此类疾病诊断约占本组资料的3%。
3.5注意同病异名及中英文差异的疾病诊断编码
疾病诊断的同病异名和《ICD-10》中英文翻译的差异，会影响编码的准确性。常见的同病异名容易查找，但有一些少见的同病异名在《ICD-10》中常因检索不到而造成无法查找对应编码，不能草率划入扩展编码范围。如Treacher-Collin综合征，又称下颌骨-面骨发育不全综合征，编码为Q75.401，别名第一鳃弓综合征、Berry-Franceschetti-Klein综合征、双侧面部发育不良综合征等；永存动脉干（Persistent Truncus Arteriosus）编码为Q20.001,又名共同动脉干、共同动脉干-肺动脉干等。当一个疾病诊断找不到编码时，编码的关键是要知道别名，用异名检索可以得到编码。因为同一英文在中文中可有多种文意，同一英文在《ICD-10》中文版翻译中也有差异，这就要求我们要注意译文差异。如发育不全有几种不同的英文：Agenesis、Aplasia、Hypoplasis，译文均为“发育不全”，但在程度上这几个词是不同的。前两个是严重的发育不全或不发育，指某一器官的缺失或成形不全；后者则是轻度的发育不全，指器官或组织的再生不良。在临床上，医师往往不会指出其程度，疾病诊断常为“XXX发育不全”，《ICD-10》分类则必须区分为2个概念。没有相应的外语基础、不了解专业词汇的不同译义等，在很大程度上会造成编码错误。如子宫不发育和发育不全（Agenesis and Aplasia of Uterus）编码Q51.001，宫颈不发育和发育不全（Agenesis and Aplasia of Cervix）编码Q51.501，子宫和宫颈发育不全（Hypoplasia of Uterus and Cervix）编码Q51.8；又如子宫发育不全Q51.806，子宫颈发育不全Q51.807等。
3.6基因技术对国际疾病分类的影响
基因技术的发展对医学的影响是根本性的、全面性的。其在疾病预防、诊断及治疗中的应用将大大推动现代医学的发展，也将推动以现代医学为基础的国际疾病分类（ICD）的发展［13］，使传统国际疾病分类发生根本性变化。原因有二：其一，基因技术可使疾病分类轴心改变，使《ICD-10》沿用的多轴心分类（即病因+部位+病理+临床表现）有所变化。基因可能作为一种新的分类轴心或作为病因的一种特殊类型，这需要疾病分类专家进一步界定。其二，在先天性畸形疾病中让基因参与疾病分类将是大势所趋。遗传性疾病在ICD中，几乎每一种疾病都可对应一个或一组异常基因，同样也可对应相应的疾病编码。如果我们从遗传学中对疾病作根本界定，那么国际疾病分类就更加科学了。如小头畸形，编码Q0201，MIM251 200；小头畸形伴颈椎融合异常，编码Q0201，MIM251 250。按照人类孟德尔遗传分类号，小头畸形在其类目下，可使疾病名、疾病编码、异常基因一一对应。因此，从分类学角度来讲，《ICD-10》第十七章可改为“先天性畸形、变形和染色体基因异常”，增加基因异常的内容，从而使先天畸形疾病从根本上进行分类，这样疾病与基因可一一对应，使疾病分类更加科学、准确。
4结语
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通讯作者：
李丽静：天津市儿童医院
E-mail：lili52602@126.com
收稿日期：2011-02-09
修回日期：2011-03-28
责任编辑：吴小红
